Sandbox:Mehrian

Phenotype:  Classic salt wasting    Classic simple virilizing    Nonclassic      ♂  ♀  ♂  ♀  ♂  ♀  Age at diagnosis  Newborn-6m  Newborn-1m  2–4 y  Newborn-2 y  Child-adult  Child-adult  Genitalia  Normal  Ambiguous  Normal  Ambiguous  Normal  +/− ↑ clitoris  Aldosterone  ↓    Normal    Normal    Renin  ↑    May be ↑    Normal    Cortisol  ↓    ↓    Normal    17-OH-progesterone  >20,000 ng/dl    >10,000–20,000 ng/dl    1,500–10,000 ng/dl (ACTH-stimulated)    Testosterone  ↑ In pre-puberty only  ↑  ↑ In pre-puberty only  ↑  Variably ↑ in pre-puberty only  Variably ↑  Treatment  Glucocorticoid+ mineralocorticoid (+ sodium)    Glucocorticoid (+ mineralocorticoid)    Glucocorticoid, if symptomatic    Somatic growtha  -2-3 sd, husky-obese    -1-2 sd    ?-1 sd    Incidenceb  1/20,000    1/60,000    1/1000    Typical mutationsc  Deletion    I172N    V281L      Large conversion    nt 656g    P30L      nt 656g (“intron 2 g”)              G110Δ8nt              I236N/V237E/M239K              Q318X              R356W            % Enzymatic activityd  0    1    20–50